قيم

أمراض نادرة في الحمل


مرض نادر ، كما يوحي اسمه ، هو علم الأمراض يؤثر على عدد محدود للغاية من السكان (يقدر أن 1 في 2000 شخص). تؤثر بشكل عام على الأشخاص منذ الولادة (على الرغم من أنها يمكن أن تحدث في أي مرحلة من مراحل الحياة) ، وبسبب تواترها المنخفض ، غالبًا ما تكون الأسباب أو التطور أو العلاج غير معروفة. هل يمكن للمرأة المصابة بمرض نادر أن تنجح في الحمل؟ ما هي مخاطر نقل نفس المرض لطفلك؟

80٪ من الأمراض النادرة لها مكون وراثي. يمكن أن تكون هذه الأمراض وراثية أو بسبب خلل في الكروموسومات (على سبيل المثال ، فقدان أو اكتساب مادة وراثية).

يمكن أن يكون سبب بعض هذه الأمراض النادرة أيضًا هو التعرض لمواد ماسخة (مواد كيميائية ، مواد سامة ، إشعاع ، ...) أثناء الحمل أو بسبب عوامل بيئية.

تشير التقديرات إلى أن 6 إلى 8٪ من سكان العالم يتأثرون بشكل أو بآخر. يوجد في إسبانيا أكثر من 3 ملايين مصاب بنوع من الأمراض النادرة.

قد لا يتمكن الكثير من المصابين من عيش حياة طبيعية ، لكن ماذا يحدث عندما تبقى امرأة مصابة بمرض نادر أو ترغب في الحمل؟

كل امرأة مختلفة ، وكل حمل فريد من نوعه. ومع ذلك ، نظرًا لخصوصيات النساء المصابات بأمراض نادرة ، يمكن اعتبار حملهن محفوفًا بالمخاطر (كل هذا يتوقف على المرض ، نتذكر أن هناك نطاقًا واسعًا). من المحتمل أن تكون الضوابط التي تخضع لها المرأة أكثر شمولاً من تلك الخاصة بالحمل منخفض الخطورة ، مع زيارات أكثر تواتراً لطبيب أمراض النساء والأخصائيين المختلفين الذين يحملون أمراض الأم الخاصة.

وقد يتعين تحديد موعد التسليم في تاريخ معين ، بحيث يمكنك التحكم في الأعراض ، والحصول على كل ما هو مطلوب للأم والطفل ليكونا بأمان.

من الشائع جدًا أن تتناول النساء المصابات بأمراض نادرة أدوية للسيطرة على الأعراض أو لتقليل الانزعاج. في معظم الأحيان ، هذه الأدوية هي ماسخة (تسبب تشوهات) و يجب على الأم التوقف عن تناوله أثناء الحمل، أو على الأقل لبضعة أشهر. وللسبب نفسه ، يجب على الأمهات اللائي يحتجن إلى أدوية معينة ليشعرن بتحسن ولا تتوافق مع الرضاعة الطبيعية ، بمجرد ولادة الطفل ، أن يختارن الرضاعة الطبيعية.

ما يقرب من 50٪ من الأمراض النادرة تظهر عليها أعراض عصبية. أكثر من نصف هذه الأمراض النادرة تؤثر على الأطفال. معظمهم خطير للغاية ومسبب للإعاقة (في 65٪ من المصابين) ، تنكّسي ، مزمن أو مميت بشكل مباشر (في 50٪ من الحالات).

الأمراض النادرة الخمسة الأكثر شيوعًا هي: القناة الشريانية السالكة ، الذئبة الحمامية الجهازية ، متلازمة نونان ، السمنة بسبب نقص مستقبلات الميلانوكورتين ، الغياب الخلقي الثنائي للأسهر.

بعض الأمراض النادرة تجعل الحمل مستحيلاً على النساءإما عن طريق العقم أو عن طريق الإجهاض المتكرر. ومع ذلك ، فإن الحمل ليس مستحيلاً ، ويتم تنفيذه بضوابط صارمة ، فمن المرجح أن ينتهي الحمل بشكل طبيعي.

لمعرفة المزيد ، يمكنك الذهاب إلى FEDER (الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة).

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ أمراض نادرة في الحمل، في فئة الأمراض - مضايقات في الموقع.


فيديو: التشخيص المبكر حماية من إعاقة مؤكدة تسببها أمراض نادرة (كانون الثاني 2022).